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¿Qué y cómo es una región de ADN?

¿Qué y cómo es una región de ADN?

Alelos y marcadores de ADN 19 de mayo de 2021

Interpretar un informe con los resultados de una prueba de ADN puede no ser una tarea sencilla sin algunos conceptos básicos. Es probable que no sepa qué es una «región de ADN», un «alelos» o un «marcador».

En entradas anteriores de nuestro blog (ésta sobre los tests de gemelos o ésta sobre el DNA Art) ya explicamos qué era un perfil de ADN y cómo entenderlo. Sin embargo, seguimos recibiendo consultas sobre casos que no quedaron cubiertos en ninguno de esos posts.

Conceptos básicos sobre un perfil de ADN

Un perfil de ADN se compone de un conjunto de marcadores STR (short tandem repeat por sus siglas en inglés, o microsatélites), que también se pueden llamar loci (locus en singular) o simplemente regiones de ADN. Por ejemplo, una prueba de paternidad suele analizar 18 marcadores. Esto quiere decir que tanto en el supuesto padre como en el supuesto hijo se extraen los datos genéticos de 18 marcadores o regiones del ADN.

Las regiones de ADN tienen unos nombres difíciles de recordar, como D7S820 o D5S818. Esto hace que cuando leemos el informe del laboratorio nos pueda parecer algo más complicado de lo que realmente es. ¡Pero no nos dejemos asustar por esos nombres!

Por regla general, en cada región de nuestro ADN tenemos dos alelos. Un alelo lo heredamos de nuestro padre y el otro lo heredamos de nuestra madre. En el informe del resultado de una prueba de paternidad o de parentesco (salvo para pruebas del ADN mitocondrial), estos alelos se representan con números. Así, por ejemplo, en la región D7S820, una persona podría presentar los valores 8 y 12. Es importante indicar que estos valores se dan poniendo primero el de menor valor, lo que no quiere decir que el primer valor corresponda siempre al heredado del padre y el segundo al de la madre o viceversa.

Por tanto, un perfil genético o de ADN se representaría así:

Ejemplo de Perfil de ADN
Muestra de un perfil de ADN representado en tabla

Si quiere saber cómo se deduce el resultado de una prueba de paternidad a partir de los perfiles de padre e hijo pueden leerlo en esta otra entrada de nuestro blog: «Cómo se interpreta el resultado de una prueba de paternidad».

La representación de un perfil genético en una tabla se realiza para que se pueda interpretar más fácilmente, ya que lo que nuestros técnicos «ven» el laboratorio gracias a un software específico es la representación gráfica de estos alelos. Esta representación gráfica es lo que llamamos electroferogramas, que se pueden solicitar con algunas de nuestras pruebas, y que son así:

Perfil de ADN en electroferogramas
Gráfico del perfil genético o electroferograma. Los picos en el gráfico indican el valor alélico en cada región del ADN

Ahora bien, también podemos encontrarnos con casos donde la interpretación es menos evidente.

Regiones homocigotas

En la imagen del electroferograma arriba, vemos que en las regiones vWa y D18 (cuyo nombre completo es D18S51) sólo hay un pico en la gráfica y, por tanto, sólo hay un valor en esas regiones: 18 y 15, respectivamente.

¿Pero no hay dos alelos en cada marcador, uno del padre y otro de la madre? Sí, así es. Y no es que aquí falte uno. Lo que ocurre es el valor es el mismo en ambos alelos. Si representáramos ese perfil en forma de tabla, lo veríamos por tanto así:

Regiones homocigotas en un perfil de ADN
Ejemplo de regiones homocigotas en un perfil de ADN

Esto quiere decir que, en estas regiones, el valor alélico heredado de padre y madre tiene el mismo valor. Éste sería un ejemplo de marcador homocigoto. No es extraño que una persona presente más de una región homocigota en su perfil de ADN. De hecho, es algo habitual.

Igualmente encontraremos marcadores con un solo valor al analizar el cromosoma Y, que se emplea para verificar ciertos parentescos por línea paterna (más información aquí).

Trisomías

También se nos ha dado el caso en el que una región de ADN muestra 3 alelos. Sería algo así:

Región de ADN con trisomía
Ejemplo una región de ADN con trisomía

Esto ocurre cuando existe una trisomía. El ejemplo más común ocurre cuando la persona analizada tiene síndrome de Down. En este caso, la persona afectada tiene 3 cromosomas 21, por lo que, al estudiar un marcador en ese cromosoma, podremos encontrar 3 alelos diferentes.

También puede ocurrir una trisomía en los cromosomas sexuales: XXX, XXY o XYY.

¿Cómo afectan estos casos al resultado de una prueba de ADN?

En caso de una prueba de paternidad, por ejemplo, podría ser necesario analizar la muestra de la madre. Esto se hace para aumentar la precisión del resultado. Sin embargo, no tiene por qué ser obligatoriamente así, y se puede llegar a un resultado concluyente contando únicamente con las muestras de padre e hijo o hija. Todo dependerá del resultado en el conjunto de las regiones de ADN analizadas. Les recomendamos que lean nuestra entrada sobre cómo se interpreta el resultado de una prueba de paternidad para más información.


Como siempre, incluso si en su caso no hay trisomías o regiones homocigotas, estamos a su disposición para ayudarle a entender el resultado de su prueba de ADN realizada con DNA Solutions:

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