Salida de África
Estimación de la salida del Homo sapiens de África y principales migraciones posteriores
By Ephert [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], from Wikimedia Commons

Tests de Ancestros Genéticos (I)

Tipos de análisis, características y diferencias 18 de junio de 2018

Aunque los primeros análisis de ADN dedicados al estudio de nuestros ancestros empezaron a realizarse a finales del siglo XX, ha sido de un tiempo a esta parte que han cobrado más popularidad y que se han hecho más accesibles al público.

Sin embargo, en general, parece existir cierta desinformación y confusión sobre estas pruebas, sobre el tipo de detalles que facilitan y sobre sus limitaciones. Es por esto que queremos dedicarles esta entrada en nuestro blog (la primera de varias sobre el tema) a explicar un poquito más en qué consisten y ayudar, así, a resolver las dudas más comunes que suelen plantearnos las personas que están interesadas en realizar estos análisis.

Por lo tanto, si está pensando en solicitar un test de ancestros genéticos, le recomendamos que lea detenidamente esta entrada y las que vendrán próximamente con más detalles, las preguntas más frecuentes, etc. Como siempre, si tiene alguna cuestión específica y quiere que la tratemos en este blog, sólo tiene que contactarnos.

¿Qué tipos de análisis de ancestros existen?

En la actualidad existen 3 tipos diferentes de análisis de ancestros u orígenes genéticos según la parte del ADN que se estudia: el análisis mediante el ADN autosómico, el análisis basado en el cromosoma Y y el análisis por el ADN mitocondrial. A continuación, explicamos en qué consiste cada uno de ellos.

Análisis del ADN autosómico

Este análisis es el que mucha gente llama "el de los porcentajes". Como su propio nombre indica, este test se basa en el estudio del ADN autosómico de una persona (el ADN autosómico es el ADN que se encuentra en el núcleo de la célula y que no forma cromosomas sexuales, es decir, que se excluye el cromosoma X, el cromosoma Y y, por supuesto, el ADN mitocondrial).

El resultado de este tipo de estudio se obtiene comparando nuestro ADN con el de poblaciones actuales en las diferentes zonas del planeta con la finalidad de poder clasificarnos dentro de una de las poblaciones comparadas. Poniendo un ejemplo muy básico, el resultado de este análisis podría decir que nuestro ADN tiene una herencia que proviene en un 40% de Europa Occidental, en un 30% de Europa Oriental, en un 20% del Norte de África y en un 10% de Oriente Medio (insistimos en que utilizamos aquí un ejemplo simplificado sólo para exponer los conceptos básicos de este análisis).

Este análisis no diferencia entre el ADN que hemos heredado de nuestro padre y el que hemos heredado de nuestra madre, sino que estudia la composición conjunta que presenta nuestro ADN. Volviendo al ejemplo anterior, no se puede, por tanto, saber si el 20% de herencia del Norte de África de nuestro ADN vendría sólo por parte de padre, o sólo por parte de madre, o la mitad de cada uno, o un 5% por parte de padre y un 15% por parte de madre...

En estos momentos nosotros no estamos ofreciendo el análisis del ADN autosómico, por lo que, si necesita una información más detallada sobre el mismo, deberá acudir a un laboratorio que sí lo ofrezca.

Análisis del cromosoma Y

Toda persona tiene dos cromosomas sexuales: XY en el caso de los hombres y XX en el caso de las mujeres. Los hombres pasan su cromosoma Y a todos sus hijos varones, y su cromosoma X a todas sus hijas; las mujeres pasan cualquiera de sus dos cromosomas X tanto a sus hijos como a sus hijas.

El test de ancestros basado en el análisis del cromosoma Y estudia varias regiones específicas del ADN contenido en este cromosoma, lo que se conoce como marcadores o loci, y que se representan con valores numéricos. El conjunto de valores de esos marcadores constituye un perfil del cromosoma Y, que, según lo explicado antes, será igual en el hombre analizado, en su padre, y en el padre de su padre, y en el padre del padre de su padre, etc. Es por esto que este análisis se denomina también como test de ancestros paternos o del linaje paterno, ya que sólo se obtiene información de la parte de nuestra herencia genética que es transmitida, exclusivamente, de padre a hijo.

Herencia del cromosoma Y
Herencia del cromosoma Y

Si una mujer quiere conocer el linaje paterno de su familia, ya que la mujer no hereda el cromosoma Y de su padre, deberá enviar para el análisis la muestra de un pariente varón (padre, hermano, abuelo paterno, tío paterno, primo, etc.).

El análisis del cromosoma Y estudia, por tanto, una línea de herencia genética muy específica, y nos enmarca dentro de un haplogrupo en función del perfil del cromosoma Y de nuestro linaje paterno. Como el concepto de haplogrupo es común al análisis de ADN mitocondrial (como veremos a continuación), le hemos dedicado un apartado más abajo.

Análisis de ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial está presente tanto en hombres como en mujeres, sin embargo, sólo las mujeres transmiten este ADN a su descendencia (tanto a sus hijos como a sus hijas), mientras que los hombres no lo transmiten (aunque sí porten el heredado de sus madres).

Herencia del ADN mitocondrial
Herencia del ADN mitocondrial

Según la complejidad del procedimiento, este análisis puede estudiar sólo una parte o toda la cadena que forma el ADN mitocondrial. Se busca, punto por punto ("eslabón por eslabón"), cada mutación que se ha producido en la cadena, comparándola con una secuencia que la comunidad científica utiliza como referencia. El conjunto de mutaciones que aparece en el ADN mitocondrial de la persona analizada (y que no aparece en la secuencia de referencia) es lo que se considera como el perfil mitocondrial de esa persona, y lo que nos va a indicar cuál es su haplogrupo.

Al igual que con el análisis del cromosoma Y, que se conoce también como test de ancestros paternos o del linaje paterno, el análisis de ADN mitocondrial se conoce como test de ancestros maternos o de linaje materno, ya que estudia esa única línea de nuestros ancestros: el ADN que hemos heredado de nuestra madre, y ésta de su madre, y ésta de su madre, etc.

Y también como ocurría con el análisis del cromosoma Y, el análisis del ADN mitocondrial determinará en qué haplogrupo se enmarca un individuo en función de las mutaciones encontradas en su ADN mitocondrial.

¿Qué es un haplogrupo?

Como avanzábamos en las secciones anteriores, tanto el test del cromosoma Y como el test del ADN mitocondrial indicarán en qué haplogrupos (uno para cada linaje: paterno y materno) se puede clasificar a un individuo. Es por este motivo que a este tipo de test de ancestros u orígenes genéticos se les conoce también como "tests de haplogrupos". Pero, ¿qué es un haplogrupo?

Desde que los primeros Homo sapiens aparecieron en África, han ido surgiendo algunas mutaciones en nuestro ADN. Estas mutaciones son pequeñísimos cambios en la secuencia que se producen de forma natural cada cierto tiempo y que se pasan a la descendencia. Aquellas personas que presentan el mismo grupo de mutaciones pertenecen a un mismo grupo genético o haplogrupo. Es decir, los haplogrupos son "etiquetas" creadas para agrupar a los individuos que presentan un conjunto de ciertas mutaciones específicas (por tanto, un ancestro común: la primera persona en la que apareció una mutación determinada) y que otros individuos no lo presentan.

Así, los haplogrupos se agrupan en una especie de gran árbol genealógico donde, en vez de representarse la historia de una familia, se representa la historia de la evolución de la humanidad, con ramas separadas para cada haplogrupo pero que convergen si subimos en el árbol, es decir, si retrocedemos en el tiempo.

Antes de seguir adelante, es importante tener en cuenta que, aunque los análisis del cromosoma Y y del ADN mitocondrial determinen a qué haplogrupos pertenece un individuo, hay que diferenciar entre haplogrupos paternos y haplogrupos maternos. Es decir, existe una clasificación de haplogrupos basada en el cromosoma Y y otra clasificación basada en el ADN mitocondrial. Estas clasificaciones son totalmente independientes la una de la otra, aunque ambas usen una nomenclatura similar.

En próximas entradas dedicadas sólo a los tests de haplogrupos, profundizaremos en todos estos conceptos.


Consulte la información sobre nuestros test de ancestros genéticos y solicite su kit en nuestra web:

IR AHORA »