Cómo se interpreta el resultado de una prueba de paternidad

Cómo se interpreta el resultado de una prueba de paternidad

Entendiendo la terminología y los números 21 de septiembre de 2018

Comprendemos perfectamente que un test de paternidad no es algo a lo que uno se enfrente todos los días, así que es normal que, a la hora de recibir el resultado, usted pueda encontrar algunos términos y expresiones que le resulten confusos. Lea este post y verá como todo le queda mucho más claro.

Una pequeña nota: como el análisis de paternidad es la prueba más habitual, vamos a referirnos aquí a ella, pero la interpretación de una prueba de maternidad es exactamente idéntica.

¿Qué es esto que he recibido con el resultado?

Si usted ha hecho una prueba de paternidad con DNA Solutions, lo normal es que haya recibido dos documentos: una carta con la conclusión final del resultado y un informe que incluye los datos y detalles "científicos" de dicho resultado.

En determinados casos, podría haber recibido también un documento adicional con una serie de gráficos llamados electroferogramas, pero como este informe adicional se entrega ya con un texto que le explica cómo interpretarlo, vamos a centrarnos sólo en los otros dos documentos.

La herencia del ADN aplicada a la prueba de paternidad:

Siempre desde el rigor científico, queremos que nuestros resultados sean tan comprensibles como sea posible, por lo que intentamos utilizar un lenguaje sencillo al alcance de cualquiera. Sin embargo, es inevitable que a veces nos veamos obligados a emplear un vocabulario con el que no todo mundo está familiarizado porque, al fin y al cabo, tratamos con datos científicos y debemos ser precisos a la hora de expresarnos.

Así, lo primero que va a encontrar en su carta de resultados es una referencia a regiones del ADN (que también se llaman marcadores o loci -locus si es en singular-), a alelos y a secuencias. Si en este momento mira usted el informe adicional (el que tiene la tabla con los números), va a entender mucho mejor lo que viene a continuación.

Ya sabrá que el ADN está formado por una cadena muy larga de moléculas. Esas moléculas, que son como los eslabones de la cadena, se identifican con cuatro letras: A, T, C y G (cada letra corresponde a un tipo de molécula distinta). Si pusiéramos en fila todo ADN que tenemos en cada una de nuestras células tendríamos una hebra de unos dos metros de largo, por lo que para que esa hebra quepa en nuestras células, se tiene que organizar de algún modo. ¿Cómo se consigue esto? Pues, en primer lugar, la cadena se pliega sobre sí misma para formar una estructura de hélice (como si fuera el alambre de un muelle), pero, además, esa cadena no es continua, sino que está separada en secciones que forman los cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total.

Cromosoma
By Josell7 [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html) or CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)], from Wikimedia Commons

Por otro lado, los eslabones de la cadena de ADN (aquellos A, T, C, G) no se reparten de cualquier manera, sino que pueden diferenciarse trozos en los que estos eslabones repiten una secuencia varias veces. Por ejemplo, podríamos encontrar un trozo del ADN donde viéramos la secuencia ATC repetida cinco veces (ATCATCATCATCATC), seguido de otro trozo del ADN con la secuencia GTTA repetida treinta veces (GTTAGTTAGTTA... y así hasta treinta). Cada uno de esos trozos donde se repite una secuencia determinada, es lo que llamamos locus, o región de ADN o marcador de ADN. En su resultado encontrará que hemos analizado 18 regiones, desde la llamada TH01 hasta la llamada Penta E.

Pero la cosa se complica un poco más, porque, como, como hemos dicho antes, tenemos dos copias de cada cromosoma, por lo que tenemos también dos copias de cada una de esas regiones: una copia que hemos heredado de nuestra madre y otra copia que hemos heredado de nuestro padre. Cada una de esas copias es lo que se llama un alelo.

Y una cosa que hay que tener en cuenta es que cuando se dice "copia", en realidad no son copias exactas, porque, aunque la secuencia sí que es la misma, el número de veces que se repite dicha secuencia no lo es necesariamente. Siguiendo con nuestro ejemplo de antes, si en la primera región encontramos la secuencia ATC repetida cinco veces (ATCATCATCATCATC) en un cromosoma, en el otro puede estar repetida también cinco veces, o siete, o veinte, o...

Mire ahora la tabla, ¿va haciendo la asociación? Efectivamente, cada valor representa justamente el número de veces que esa secuencia determinada está repetida en cada cromosoma. Cada número representa un alelo: uno recibido por vía materna y otro recibido por vía paterna. El conjunto de todos los valores es lo que constituye un perfil genético.

Ejemplo de perfil de ADN

Deducción del resultado:

Conocer la estructura del ADN y cómo se transmite de padres a hijos e hijas es lo que nos permite obtener resultados de paternidad tan extremadamente precisos, ya que sabemos que un padre y su hijo o hija van a tener, por fuerza, que coincidir siempre en un alelo en todas y cada una de las regiones del ADN que se analizan. Y esto es lo que vemos en un resultado positivo.

En un resultado negativo veremos algunos alelos que sí coinciden y otros que no coinciden. ¿Por qué coinciden algunos? Puede ser por varios motivos, pero principalmente son dos:

1 - En los tests donde no se analiza la muestra materna, tenemos el perfil del hijo donde hay dos alelos para cada región, pero no sabemos cuál viene del padre y cuál viene de la madre. Imagine que el padre tiene un 10 y un 11, y que el hijo tiene un 10 y un 15. Hay una coincidencia, pero ¿es porque el hijo ha heredado ese "10" del padre? ¿O es porque el alelo que la madre ha transmitido a su hijo era justamente ese "10"? Si tuviéramos la muestra de la madre, podríamos saberlo, pero al no tenerla, sólo podemos dar un resultado de "coincidencia", sin saber si realmente es el alelo paterno. Éste es el motivo por el que las pruebas que incluyen el ADN materno son más precisas.

2 - El número de repeticiones de cada secuencia es finito, es decir, una región determinada, puede, por ejemplo, tener valores entre el 5 y el 25. Por lo tanto, siempre va a haber personas que no compartan ningún parentesco y que puedan coincidir en uno o más alelos de sus perfiles genéticos. Es por esto por lo que el que el test de paternidad no se basa en sólo 5 o 6 marcadores, sino que se analiza un mínimo de 17 regiones del ADN, ya que, si fueran menos, se podría obtener un resultado positivo porque, por simple azar genético, los alelos de dos personas coinciden.

En general, si hay 3 o más regiones en las que los alelos de padre e hijo no coinciden, el resultado de la prueba va a ser negativo.

Ejemplo de Informe de alelos padre-hijo

Exclusión y no exclusión:

Tanto en la carta de resultados como en el informe de los perfiles genéticos, utilizamos los términos "exclusión" para referirnos a resultados en los que los perfiles de padre e hijo no coinciden, y "no exclusión" ("Juan no puede ser excluido como padre de María") para los perfiles que sí coinciden.

Estas expresiones que sustituyen en cierto modo a "paternidad negativa" y a "paternidad positiva", se emplean más por el rigor científico al que nos referíamos antes que a cualquier otra cosa: el resultado debe ser exacto y decir simplemente positivo o negativo podría no serlo. ¿Por qué? Pues en el resultado negativo no hay duda: si no coinciden los perfiles no hay otra opción, esa persona no puede ser el padre, es decir, ese supuesto padre queda excluido como padre biológico de ese hijo o hija. Pero un resultado positivo es más complejo, y decir que alguien no se excluye como padre biológico, es simplemente decir "esta persona que usted me ha dicho que quizás es el padre biológico, tiene un perfil genético que, efectivamente, podría ser el del padre biológico".

Y esto no quiere decir que el análisis esté mal hecho, o que sea poco fiable, sino que la genética tiene ciertos límites y es por eso por lo que es necesario hacer también un estudio estadístico que nos dice cuál es el margen de error, y que encontrará en el informe adicional que le hemos enviado.

El índice de paternidad:

Ya sabe por qué los alelos se representan con números y también que esos valores no pueden ser cualquier cosa, sino que, para cada marcador, existe un número determinado de posibles valores que van a representar a cada alelo.

Rizamos el rizo: no todos los alelos tienen la misma probabilidad de aparecer en un perfil. Por ejemplo, para un marcador determinado, tenemos unos valores que pueden ir del 3 al 20, pues, a lo mejor, resulta que es mucho más raro que una persona tenga los valores 3 y 4 a que tenga los valores que van del 5 al 20. ¿Y qué tiene esto que ver con la prueba de paternidad? Pues que si vemos que un padre y un hijo coinciden porque los dos tienen el valor 3, es mucho más probable que esto sea porque de verdad son padre e hijo, porque al ser más raro que se encuentre el valor 3 en cualquier otra persona, si los perfiles que estamos analizando comparten los dos un 3, sería mucha casualidad que justo nos hayan enviado las muestras de dos personas no emparentadas que coincidan en ese valor que es más raro.

PI con porcentaje

Éstos son ya asuntos más complejos que tienen que ver con estudios estadísticos de genética de poblaciones. No hace falta insistir en ello porque tampoco es fundamental para comprender el resultado. Lo que sí debe retener es que de este factor de alelos más probables y alelos más raros es de lo que depende el número con decimales que verá en la columna que se llama PI, la que está a la derecha de la tabla, y que tomando como base todos esos valores se calcula la RCP, o probabilidad relativa de paternidad, que es lo que indica la precisión final del análisis.

Con una precisión del 99,9% el resultado se considera por lo general concluyente; todos los nueves que tengamos detrás de la coma sólo son una garantía adicional.


Y esto resume lo que es el resultado de la prueba de paternidad y cómo interpretarlo para el 99% de los casos. A veces se nos presentan algunas situaciones particulares que no se ajustan del todo a lo que acabamos de contar ¿Es su caso una de ellas? ¿O cree que nos hemos dejado algo? Tenga a mano su número de referencia y contraseña y contáctenos con sus dudas.