El ADN Mitocondrial

El ADN mitocondrial (segunda parte)

El ADNmt en los análisis de ancestros y parentesco 3 de diciembre de 2018

En el post anterior conocimos las bases del ADN mitocondrial y cómo se hereda, pero ¿cómo se utiliza en la práctica para establecer resultados de un análisis? Aquí se lo explicamos.

El ADN mitocondrial y el test de ancestros genéticos

Como ya explicamos hace algunos meses, el ADN mitocondrial nos permite clasificar a un individuo dentro de un grupo genético o haplogrupo. Un haplogrupo no es más que un conjunto de perfiles mitocondriales que comparten una serie de mutaciones específicas. Los perfiles no tienen por qué ser idénticos los unos a los otros y, de hecho, no lo serán nunca a menos que las personas analizadas tengan un parentesco cercano por vía materna, pero sí van a mostrar siempre una serie de diferencias con respecto a la secuencia Cambridge que serán comunes para todas las personas del mismo haplogrupo.

Es por eso también por lo que un perfil mitocondrial del haplogrupo H suele ser muy “pequeño”: justamente porque presenta muy pocas diferencias con respecto a Cambridge, que es de aquel haplogrupo (subgrupo H2a2a1). Sin embargo, un perfil mitocondrial de, por ejemplo, el haplogrupo L, bastante alejado desde el punto de vista evolutivo (el haplogrupo L es el de los primeros Homo sapiens) se representa con una lista bastante más larga de marcadores o diferencias con respecto a la secuencia de referencia.

Perfil del haplogrupo H:

 
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
16519C
263G
309.1C
315.1C
 

Perfil del haplogrupo L:

 
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
16093C
16187T
16189C
16223T
16278T
16293G
16294T
16311C
16360T
16519C
73G
93G
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
151T
152C
182T
186A
189C
195C
247A
248G
263G
309.1C
315.1C
 
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
16093C
16187T
16189C
16223T
16278T
16293G
16294T
16311C
16360T
16519C
73G
93G
151T
152C
182T
186A
189C
195C
247A
248G
263G
309.1C
315.1C

Hay que decir en cualquier caso que, a menos que se haga una secuenciación completa del ADN mitocondrial, una persona siempre tendrá varias diferencias más con respecto a la secuencia de referencia de las que se representan en un resultado normal, ya que para un análisis estándar se estudia sólo una parte del ADN mitocondrial de aproximadamente 1.000 bases. Por lo tanto, se comparan aproximadamente 1.000 posiciones del ADN mitocondrial entre la secuencia de referencia y la persona que se analiza.

Debemos recordar siempre que, dada la particular forma de herencia del ADN mitocondrial que explicamos en el post anterior, el haplogrupo que se obtiene aquí es el de la línea materna de la persona analizada, es decir, el de su madre, y la madre de su madre, y la madre de la madre de su madre, etc. Sin embargo, este linaje no representa en ningún modo la herencia genética que la persona analizada ha recibido de los hombres que han sido antepasados de su madre, ni por parte del padre de su madre (el abuelo materno de la persona analizada), ni por parte de todos los cónyuges de sus antepasadas por línea materna.

El ADN mitocondrial y el test de parentesco

Como hemos dicho antes, el ADN mitocondrial es una herramienta importante para la verificación de parentescos exclusivamente por línea materna.

Para ello, se obtiene el perfil mitocondrial de las personas cuya relación de parentesco queremos verificar, es decir, se analizan sus ADN mitocondriales y se comparar primero con el de la secuencia de referencia Cambridge. En segundo lugar, se comparan los perfiles de las personas analizadas.

Dos personas estarán emparentadas por línea materna cuando sus perfiles mitocondriales coincidan exactamente entre ellos, lo que indica que dichos individuos presentan un antepasado común por línea materna (la misma madre, abuela materna, o cualquier pariente femenino más distante siempre que haya entre ellos una relación ininterrumpida por vía materna).

Es importante insistir nuevamente en esto de la línea materna. Por ejemplo, un padre y su hijo están emparentados, evidentemente, al igual que la familia de ese padre con ese niño, pero sus ADN mitocondriales serán diferentes (ojo: a menos que la madre y el padre estuvieran emparentados por línea materna, por ejemplo, si son primos).

Por otro lado, si los perfiles de las muestras analizadas difieren entre ellos, estos individuos no compartirían la misma línea materna, ni siquiera muchas generaciones atrás.

Perfiles de dos personas emparentadas por línea materna:

 
PERSONA 1
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
73G
263G
16186T
16189C
16249C
16294T
PERSONA 2
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
73G
263G
16186T
16189C
16249C
16294T
 

Perfiles de dos personas NO emparentadas por línea materna:

 
PERSONA 1
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
73G
263G
16186T
16189C
16249C
16294T
PERSONA 2
Posición de la baseDiferencia respecto a rCRS
73G
309.1C
309.2C
16126C
16249C
16519C
 

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