El ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial (primera parte)

Conceptos básicos sobre el ADNmt 16 de noviembre de 2018

Cuando pensamos en un análisis de ADN, pensamos normalmente en un test de paternidad, que ciertamente es el procedimiento más común. Sin embargo, existen otros tipos de análisis que nos ayudan a establecer otros parentescos, o a determinar otras cosas. Ya hemos hablado de algunos de ellos en entradas anteriores, pero aquí nos vamos a centrar en el ADN mitocondrial, utilizado tanto en pruebas de filiación como en análisis de ancestros u orígenes genéticos.

Las bases del ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial, a veces identificado como ADNmt, es una parte del ADN que no se encuentra en el núcleo de la célula, que es donde está el ADN en el que se piensa normalmente, el que forma los cromosomas y es responsable de la mayor parte de herencia genética de un individuo. El ADNmt se halla en el interior de las mitocondrias, de ahí su nombre.

Todas las células tienen en su interior, en su citoplasma, lo que se llaman orgánulos, que son como pequeños compartimentos especializados en determinadas funciones que regulan la vida y la actividad de la célula. Uno de estos orgánulos es la mitocondria, que está especializada en producir energía para la propia célula.

Estructura de una célula

El origen de la mitocondria es muy interesante. Se piensa que hace millones de años, la mitocondria pudo ser una bacteria que se introdujo dentro de una célula para formar una relación simbiótica (se produce una simbiosis cuando dos organismos de distintas especies se asocian entre ellos y ambos obtienen un beneficio). No vamos a entrar en detalles, pero esto podría explicar por qué la mitocondria es el único orgánulo que tiene su propio ADN.

El ADN mitocondrial tiene una estructura de cadena circular compuesta (normalmente) por 16.569 eslabones de bases nucleicas. Estas bases nucleicas (o simplemente bases) pueden ser cuatro tipos de moléculas, llamadas adenina, citosina, timina y guanina, y representadas por sus iniciales A, C, T y G. Así, cuando se quiere representar la secuencia completa del ADN mitocondrial de una persona, se indica la posición y la base, por ejemplo, 1G 2A 3T 4C 5A 6C 7A 8G 9G 10T...

Sin embargo, el ADN mitocondrial no se suele representar de esta forma cuando se realiza un análisis, ya sea para verificar un parentesco (ver aquí) o para un test de ancestros por vía materna (ver aquí). En lugar de esto, lo que se hace es indicar las bases que son diferentes a una secuencia de referencia que utiliza toda la comunidad científica a nivel mundial y que se llama la secuencia de referencia Cambridge (y cuyas 10 primeras bases hemos indicado antes).

La secuencia de referencia Cambridge

En 1981, un equipo de la universidad de Cambridge publicó un artículo en el que se daba la información del primer ADN mitocondrial humano secuenciado. Uno de los autores de este artículo se apellidaba Anderson, y de ahí que a veces se hable también de la secuencia Anderson.

Varios años después, en 1999, se publicó una revisión de la secuencia Cambridge, ya que se habían descubierto varios errores, y es la conocida como secuencia Cambridge revisada. Si consulta bibliografía u otras páginas en internet, podrá ver que se identifica muchas veces por sus siglas en inglés como rCRS (revised Cambridge Reference Sequence).

La secuencia Cambridge es la de un individuo de origen europeo y, si usted ha solicitado o piensa solicitar un test de ancestros genéticos, le interesará saber que esta persona pertenecía al haplogrupo H, subgrupo H2a2a1.

Hay que decir que existen otras secuencias de referencia, una de ellas, por ejemplo, de un individuo africano, pero se utilizan muy poco.

Como dijimos antes, cuando se utiliza la secuencia Cambridge para dar el resultado de un perfil genético del ADN mitocondrial, que es la gran mayoría de las veces, lo que se hace es dar una lista de las bases del ADN analizado que son distintas a la secuencia de referencia.

La herencia del ADN mitocondrial

La herencia del ADN mitocondrial ocurre estrictamente por vía materna, es decir, que el ADN mitocondrial que todos los humanos tenemos es el de nuestra madre. Esto es porque en la fecundación, al fusionarse el óvulo materno y el espermatozoide paterno, sólo el óvulo tiene mitocondrias (el espermatozoide las tiene en la cola, que se queda fuera del óvulo al fecundarlo).

Esto quiere decir que la secuencia de nuestro ADN mitocondrial es idéntica a la de nuestra madre, y a la de la madre de nuestra madre, y a la de nuestros hermanos y hermanas, las hermanas y hermanos de nuestra madre... y cualquier otro pariente que tengamos por línea materna. Y es por esto justamente que el ADN mitocondrial se utiliza a menudo para determinar parentescos por línea materna.

Herencia del ADN mitocondrial
C. Rottensteiner [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], via Wikimedia Commons

Y se podrían preguntar, si el ADN mitocondrial se pasa a las generaciones siguientes sin cambios, y dado que todos compartimos el mismo origen, ¿significa eso que todo el mundo tiene el mismo ADN mitocondrial?

La respuesta es no. Porque, aunque en el origen de nuestra especie todo el mundo tenía en efecto la misma secuencia de ADN mitocondrial, se sabe que el ADN (mitocondrial o no), sufre de vez en cuando una mutación. Estas mutaciones son pequeños cambios en la secuencia que se producen simplemente porque al copiar la cadena de ADN, el mecanismo de copia comete un pequeño fallo que, al pasar a la nueva cadena de ADN, se puede transmitir a la descendencia.

Así, cada cierto número de generaciones se produce una mutación. Estas mutaciones que se van acumulando al cabo de los siglos en el ADN de los descendientes de cada familia, por lo que usted y su vecino (a menos que sean parientes por vía materna), siempre van a tener un ADN mitocondrial diferente.

Hay que puntualizar que el término mutación no significa que el cambio que se produce sea algo malo, ni siquiera algo que tenga una repercusión en la apariencia o en la fisiología de un individuo, por lo que no se debe asociar esta palabra, al menos en este contexto, a algo preocupante.


Y aquí acabamos la primera sección de este tema. En el próximo indicaremos cómo el ADN mitocondrial se utiliza para las pruebas de parentesco y para el test de ancestros genéticos.